우유만 먹으면 배가 아픈 이유, 유전적으로 설명된다?– 유당불내증과 LCT 유전자 다형성에 대한 고찰

유제품을 먹기만 하면 속이 불편한 이유는 무엇일까?

현대 식문화에서 유제품은 칼슘, 단백질, 비타민 D 등 다양한 영양소를 손쉽게 공급받을 수 있는 식품으로 인식된다. 아침 식사에 우유 한 컵, 간식으로 요구르트나 치즈를 섭취하는 것은 건강한 식습관의 일부로 권장되며, 특히 성장기 아동이나 갱년기 여성에게는 뼈 건강을 위해 유제품 섭취가 중요하다고 강조된다. 그러나 모든 사람이 유제품을 같은 방식으로 받아들이는 것은 아니다. 실제로 많은 사람들이 우유나 유제품을 섭취한 후 복부 팽만감, 설사, 복통, 트림, 가스 발생 등의 위장 증상을 경험하며 불편함을 호소한다.

이러한 증상이 반복되면 많은 사람들은 “소화 기능이 약해서 그런가?”, “기름진 음식과 함께 먹어서 그렇겠지”라고 추측하지만, 이러한 현상은 단순한 소화력 문제를 넘어 유전적으로 결정된 '유당불내증(lactose intolerance)'일 가능성이 높다. 즉, 우리 몸이 유제품에 포함된 유당(락토오스, lactose)을 분해할 수 있는 효소를 충분히 생산하지 못하는 체질일 수 있으며, 이는 특정 유전자에 의해 영향을 받는다.

본 글에서는 유당불내증의 생리적 기전과 그 원인이 되는 **LCT 유전자(lactase gene)**의 다형성(polymorphism)을 중심으로, 유제품 섭취 후 불편함의 과학적 원인을 분석하고자 한다.

유당불내증의 정의와 병태생리

**유당불내증(lactose intolerance)**이란 소장에서 유당을 분해하는 데 필요한 **락타아제(lactase)**라는 효소의 활성이 부족하거나 결핍되어, 유당을 제대로 소화하지 못하는 상태를 말한다. 유당은 포유류의 젖, 즉 우유 및 유제품에 주로 함유된 이당류로, **글루코스(glucose)**와 **갈락토오스(galactose)**로 분해되어 흡수되어야 한다. 이 과정은 소장의 융모 상피세포에서 분비되는 락타아제에 의해 이루어진다.

하지만 락타아제가 부족하거나 결핍된 사람의 경우, 유당은 분해되지 않은 상태로 소장에 남게 되고, 이는 대장으로 이동하면서 장내 세균에 의해 발효되어 가스(H₂, CH₄) 생성, 산 생성, 삼투압 증가에 따른 수분 이동 등을 유발한다. 결과적으로 복부 팽만, 복통, 설사, 방귀 증가 등의 증상이 나타난다.

유당불내증은 크게 세 가지로 나눌 수 있다.

1. 성인형 유당불내증(primary hypolactasia):
   대부분의 경우에 해당하며, 유전적 요인에 따라 성장하면서 락타아제 활성이 점차 감소한다. 특히 아시아, 아프리카, 남미 지역에서 흔하다.
2. 이차성 유당불내증(secondary hypolactasia):
   소장 점막이 손상되거나 질병(예: 장염, 크론병, 셀리악병 등)으로 인해 락타아제 생산이 일시적으로 줄어든 경우.
3. 선천성 유당불내증(congenital alactasia):
   드물게 태어날 때부터 락타아제가 전혀 발현되지 않는 경우로, 유전적 돌연변이에 의해 발생한다.

이 중 가장 일반적이고 광범위하게 나타나는 형태는 성인형 유당불내증이며, 이는 유전적 소인에 따라 락타아제 활성이 청소년기 이후 급격히 감소하면서 발생한다.

LCT 유전자와 유당불내증의 유전적 기전

유당불내증의 근본적인 원인은 소장에서 락타아제를 충분히 생성하지 못하는 데 있으며, 이 과정에는 LCT 유전자가 깊이 관여한다. LCT 유전자는 **2번 염색체(2q21)**에 위치하며, 락타아제라는 효소 단백질을 코딩하는 역할을 한다.

락타아제 활성이 유지되느냐 감소하느냐는 LCT 유전자 자체뿐 아니라, MCM6 유전자 내 조절 영역의 다형성에 의해 크게 영향을 받는다. MCM6 유전자의 인트론 부위에 존재하는 rs4988235 위치의 단일염기다형성(SNP)이 가장 잘 연구된 대표적인 유전 변이다. 이 위치에서 C/C 대립유전형을 가진 경우, 청소년기 이후 락타아제 활성이 급격히 감소하며, 유당불내증이 발생할 가능성이 높다. 반면 T/T 또는 C/T 대립유전형을 가진 경우에는 락타아제 활성이 성인기까지 유지되어 유제품 섭취 시 문제가 없다.

흥미로운 점은 이 유전자 변이의 빈도가 지역과 인종에 따라 극명하게 다르다는 것이다.

• 북유럽인: T형 유전자가 높아 유당분해 능력 유지 (Lactase persistence)
• 동아시아인: C형 유전자가 지배적 → 유당불내증 유병률 80~90%
• 아프리카 일부, 중동: 다양한 유사 변이 존재

이는 인류의 진화와도 밀접하게 관련되어 있다. 농경이 시작되고 유제품을 주요 식량으로 섭취해 온 지역에서는 락타아제 활성이 유지되는 방향으로 자연선택이 작용했지만, 그렇지 않은 지역에서는 생후 젖을 끊은 이후 락타아제 활성이 줄어드는 것이 자연스러운 생리적 경로였다.

따라서 "나는 어릴 땐 우유를 잘 마셨는데, 나이 들면서 소화가 안 돼요"라는 증상은 단순한 노화가 아니라, 유전적으로 프로그램된 락타아제 발현 감소 때문일 수 있다.

유당불내증의 임상 양상과 유전자 검사 활용

유당불내증의 대표적인 증상은 유제품 섭취 후 복부 팽만, 복통, 설사, 트림, 장내 가스 증가 등이다. 증상은 보통 식후 30분에서 2시간 내에 발생하며, 유당 섭취량에 따라 증상의 강도도 달라진다. 일부 경미한 경우에는 ‘소화가 더딘 느낌’ 정도로만 인식되기도 하며, 심한 경우는 사회생활에 지장을 줄 정도로 불편감을 초래할 수 있다.

이러한 증상은 과민성 대장증후군(IBS)이나 기타 소화기 질환과 유사하게 나타날 수 있어, 자가진단으로는 유당불내증 여부를 명확히 알기 어렵다. 이에 따라, 최근에는 유전자 분석을 통한 LCT 및 MCM6 유전자 다형성 검사가 진단 및 식이 가이드에 유용한 도구로 활용되고 있다.

DTC 유전자 검사 기관에서는 이 SNP(rs4988235)뿐 아니라 rs182549, rs145946881 등의 보조적 지표를 함께 분석하여, 개인의 유당 소화 능력을 보다 정밀하게 평가할 수 있다. 검사 결과를 통해 아래와 같이 분류할 수 있다.

유전자형락타아제 활성유당불내증 가능성

T/T	유지	낮음
C/T	부분 유지	보통
C/C	소실	높음

이처럼 유전자 기반 분석은 단순히 증상을 해석하는 것을 넘어, 식단 구성, 보충제 선택, 식사 타이밍 조절 등 건강관리 전략을 수립하는 데 있어 매우 유용한 정보를 제공한다.

유당불내증을 고려한 식사 관리와 대체 전략

유당불내증이 있다고 해서 반드시 모든 유제품을 피해야 하는 것은 아니다. 유당 함량이 낮거나, 락타아제가 사전에 분해된 제품을 선택함으로써 대부분의 불편함을 피할 수 있다.

1. 락타아제 처리 우유:
   시중에 판매되는 '락토프리 우유'는 유당을 미리 분해한 형태로, 유당불내증 환자도 문제없이 섭취 가능하다.
2. 발효 유제품:
   요거트, 치즈 등은 제조 과정에서 유당이 일부 분해되므로 상대적으로 증상이 적다. 특히 프로바이오틱스 함유 제품은 장내 환경 개선에도 도움이 된다.
3. 식물성 대체 식품:
   두유, 아몬드밀크, 오트밀크 등은 유당이 없어 좋은 대안이 될 수 있다. 단, 칼슘, 비타민 D 강화 여부를 반드시 확인할 필요가 있다.
4. 영양 보충제 섭취:
   유제품을 제한할 경우 칼슘과 비타민 D 섭취가 부족해질 수 있으므로, 보충제를 통해 균형을 유지하는 것이 바람직하다.

또한, 식사 시 유제품과 함께 지방이나 섬유질이 풍부한 음식을 섭취하면 유당의 소화 속도가 느려지면서 증상이 완화되는 경우도 있다. 이는 식이 전략 차원에서 유용한 팁이 될 수 있다.

우유에 민감한 체질, 유전자가 이미 알려주고 있다

우유나 유제품 섭취 후 복통, 팽만감, 설사 등 위장 증상이 반복된다면, 단순한 소화 문제로 치부해서는 안 된다. 이는 유당을 분해하지 못하는 유전적 체질, 즉 유당불내증의 징후일 수 있으며, 그 근거는 LCT 유전자 및 그 조절 유전자(MCM6)의 다형성에 의해 과학적으로 설명된다.

유당불내증은 아시아 인구에서 매우 흔하게 나타나며, 성인이 되면서 자연스럽게 락타아제 활성이 감소하는 것은 진화적 관점에서 자연스러운 현상이다. 문제는 이를 인지하지 못한 채 계속해서 유제품을 섭취하거나, 불필요한 소화제나 위장약에 의존하는 경우다.

이제는 자신의 유전형을 바탕으로 개인에게 최적화된 식이 전략을 설계할 수 있는 시대이다. 단순한 불편함을 넘어서, 유전자를 이해하고 건강을 설계하는 것이야말로 진정한 맞춤형 건강관리의 시작이라고 할 수 있다.